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有哪些常见的遗传病?

备孕前需要进行孕检,而孕检的原因之一就是为了排查遗传病,让准爸妈能及时发现身体疾病,保障未来宝宝的健康发展。为什么会出现遗传病呢?因为正常的人体细胞是由23对染色体构成,染色体上的基因又由DNA组成,当DNA的结构,即染色体上的某个节点发生变异时,胎儿身上就会出现遗传性疾病。那么,遗传性疾病都有哪些?又该如何预防或治疗呢?在本篇文章中,小编将向大家介绍几种比较常见的遗传病,希望大家能在孕检时多加注意——




一、地中海贫血病

(1)性质:血液病。

(2)原因:人体基因缺失或突变。

(3)症状:红细胞比正常人少。

(4)预防或治疗方法:地中海贫血暂时还没有能够适用于大范围人群的根治方法。目前主要采用输血、用除铁剂、骨髓移植进行治疗。


二、血友病

(1)性质:出血性疾病。

(2)原因:遗传性凝血功能障碍,即缺乏某种凝血因子。

(3)症状:关节(通常为膝关节、肘关节、踝关节)出血使关节活动受限,从而产生滑膜炎和关节炎,导致关节畸形,甚至残疾

(4)预防或治疗方法:医学界目前尚无能够根治血友病的方法,较为常见的治疗手法为凝血因子疗法,即从血浆中提取浓缩凝血因子输注给患者。


三、先天性心脏病

(1)性质:多基因遗传病。

(2)原因:先天性心脏病的形成原因比较复杂,既有先天因素也有后天因素。如今主流说法认为主要该病的产生是受遗传因素(父母的生殖细胞染色体畸形)影响,但也不能排除后天环境的作用。

(3)症状:孩子在胚胎时期心脏和大血管发育异常,心室间缺少间隔,心脏血管发生异位。

(4)预防或治疗方法:少数先天性心脏病能够自然恢复。目前先天性心脏病主要有手术治疗、介入治疗、药物治疗等治疗方法,不同阶段的病情对应不一样的治疗措施



四、先天性聋哑

(1)性质:常染色体隐性(或显性)疾病。

(2)原因:导致先天性聋哑的情况有两种,一种是具有遗传性的。即父母的致病基因遗传至后代所造成。另一种则是孕妇在孕期受环境因素所导致的,不具有遗传性。

(3)症状:胎儿的听觉器官发育不全,听不见声音,说不出话。

(4)预防或治疗方法:若发现新生儿有此疾病,可在其两周岁左右进行电子耳蜗植入术进行治疗,促进听觉恢复,进行语言训练


五、唐氏综合征

(1)性质:染色体病。

(2)原因:父母遗传的染色体发生变异。

(3)症状:智力水平低于同龄正常人,具有显著的外貌特征(舌伸口外,经常流涎等)

(4)预防或治疗方法:唐氏综合征目前没有治疗的方法。最好能够在孕前及时预防。建议采取的预防措施包括——避免接触化学物质和病毒感染;在医生的指导下用药,不乱买乱服;注意保持良好的卫生习惯;适当地进行体能锻炼。


想要备孕的夫妇切记要在备孕前做好孕前检查

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